Чекаат лек за внукот да се излечи

0
1231

Денес е денот на ретки болести. Една од ретките болести  е мукополисахаридоза. Се среќава насекаде низ светот, просечната фреквенција на болеста кај населението е 1 на 320 000 живородени децa. Ја има и 14 годишниот внук на битолчанката Славица Стојановска. Мојот внук од својата петта година боледува од болеста мукополисахаридоза и е едно од трите деца во Македонија со ваква дијагноза, вели Стојановска. Веќе девет години момчето не зборува и не е свесно. Лечењето е инфузивно, еднаш неделно, вели бабата.

-Внучето мое престана да зборува не е свесно. Сега веќе е 14 години, 9 години се лечиме, 6 години се лечевме во Скопје, лечењето е инфузивно, 4 саати се прима лекот лепраза, вели Славица Стојановска.

Лекот државата го набавува од САД, делува на дел од органите, но, не и на мозокот. Сега го чекаме новиот лек кој треба да даде ефекти и на мозокот.

– Со лекот се подобрува состојбата на органите, бидејќи со оваа болест мукополисахаридите се наталожуваат во органите, доаѓа до зголемување на органите и до смрт. Во исчекување сме да се испита уште еден нов лек, зашто постоечкиот не делува на мозокот и детето е без свест. Чекаме резултати за новиот лек кој преку рбетниот столб се става и оди директно во мозокот, вели Славица

Стојановска вели дека  нејзиниот внук до пет години бил здраво дете, а потоа преку ноќ се променила состојбата.

– До 5 години внук ми одеше, зборуваше,црташе, се правеше како здраво дете, после петтата година преку ноќ го смена ликот, добивајќи лик карактеристичен за оваа болест, со истакнати усни, исплазен јазик, густи веѓи и коса, додаде Стојановска

Шест години секој петок го носеле момчето да прима инфузија во Скопје вели бабата, а последниве две и пол години лекот го примал во Клиничката болница во Битола.

-Година и пол одевме во болницата во Битола. Го однесовме во сите одделенија, ни велеа дека е хиперактивен и дека е здрав. Потоа заминавме во Скопје кај професор Зоран Гучев, само што го погледна внук ми веднаш препозна за каква болест станува збор. Но за да биде посигурен испративме крв за испитување во Австрија  и Бугарија, и веднаш се потврди дека кај Марио станува збор за болеста мукополисахаридоза, вели Славица.

Битолчанката Славица Стојановска живее во надеж дека наскоро ќе се пронајде лек од кој ќе оздрави нејзиниот 14 годишниот внук. Апелира до надлежните да им се даде шанса на лицата со ретки болести за што поквалитетен живот.

Во светот има 8 илјади регистрирани ретки болести, за 5% од нив постои терапија, а за останатите нема никаква терапија. Во Македонија од 2015 година постои регистар за ретки болести, и неофицијално има околу 450 регистрирани пациенти.