Што се ретки болести? Колку постојат, од каде доаѓаат, кој заболува? Ова се прашањата на кои треба да се знаат одговорите, особено на денот кога светот го одбележува Денот на заболени од ретки болести.
Наједноставната дефиниција за „ретки болести„ светот ја поставува како „болести кои влијаат на мал број луѓе во споредба со општата попиулација. Притоа се признаваат и посебните, општествените проблеми кои произлегуваат од овој факт. Европа за ретка болест ја смета таа што се јавува кај 1 во 2.000 луѓе. И Македонија го има прифатено ваквото дефинирање иако, мора да се има предвид дека некои од заболувањата кои ги има во светот ги нема кај нас и обратно.
Во светот се врти бројката од 300.000 заболени од ретки болести, кои пак се 6.000 идентифицирани, но и нови болести редовно се опишуваат во медицинската литература. За жал секојдневно се откриваат нови варијанти на заболувањата во однос на етпидемиологијата и манифестацијата. Некои од болестите се наследни, но немаат сите генетска основа.
Постојат многу ретки инфективни болести,авто-имунолошки заболувања и ретки видови на рак. И , засега, причината за повеќето ретки болести е непозната.
Ретките болести се сериозни, често хронични и прогресивни. За поголемиот дел од ретките болести, симптомите може да се забележат уште при раѓање или во детството, како што е случај со Спинална Мускулна Атрофија, неурофиброматоза, osteogenesis imperfecta, хондродисплазија или РЕТ синдром.
Повеќе од 50% од ретки болести се манифестираат дури на возрасни години, како што се Хантингтонова болест, Кронова болест, Charcot-Marie-Tooth-ова болест, амиотрофна латерална склероза, Капоши саркома, или рак на тироидната жлезда.
Освен што ретките болести се проблем за тие што ги имаат, нивното појавуваање претствува посебен медицински и посебен социјален проблем за човештвото.
Најпрвин, има недостаток на медицински научни сознанија, после нема ефикасни лекови кои можеби нема да излечат но ќе олеснат, ќе се подобри квалитетот и должината на животот на пациентите. Во земјите со послаба економија нема ниту навремена ниту точна дијагноза , што често води до лекарски препишана, а несоодветна терапија.
До пред десеттина години , ретките болести ниту биле дел од владините програми за законско регулирање или програми за набавка на лекови кои важат во светот за корисни. За сите ретки болести.
Оттука, ваквите пациенти освен пролемот со физичката манифестација на симптоми од нивното ретко заболување, се соочуваат и со социјални, економски и културни предизвици кои, водат до појава и на психички проблеми во секојдневието.
